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Cervelletto: anatomia, fisiopatologia e ultrasonografia fetale

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Il cervelletto è un’importante struttura del  sistema nervoso centrale (costituito da encefalo e midollo spinale). Nell’encefalo, sono riconoscibili 4 regioni: il telencefalo (o cervello propriamente detto), il diencefalo, il tronco encefalico e il cervelletto.

Il cervelletto  si trova nella fossa cranica posteriore, dietro al ponte  (da cui lo separa il 4° ventricolo e a cui è collegato tramite il peduncolo cerebellare medio), dietro e sopra al bulbo a cui è collegato tramite il peduncolo cerebellare inferiore, al di sotto e posteriormente al cervello da cui lo separa un ispessimento della dura madre, il tentorio del cervelletto. Si connette al mesencefalo    tramite il peduncolo cerebellare superiore; 

Anatomia macroscopica – Il cervelletto hconsistenza parenchimatosa, forma ellissoidale e “a cuore”, del peso di 130-140 grammi. Rappresenta solo il 10% del volume totale del cervello, ma possiede più della metà di tutti i suoi neuroni. Si presenta come come una massa di tessuto neuronale suddiviso in due emisferi da un setto centrale  denominato verme.  L’estremità anteriore del verme sporge libera nel 4° ventricolo dove termina con un’estremità arrotondata, lingula.

La sua superficie è coperta da fitte scanalature perpendicolari all’asse maggiore del cervelletto, parallele fra loro e finemente distanziate che conferiscono un aspetto laminato alla superficie cerebellare.  Queste scanalature parallele nascono dal fatto che la corteccia cerebellare è un sottile strato di tessuto strettamente piegato come una fisarmonica. All’interno di questo sottile strato vi sono diversi tipi di neuroni con una disposizione altamente regolare, le cellule più importanti sono le cellule Purkinje e le cellule granulari.

Anatomia microscopica –  Il cervelletto presenta uno strato di sostanza grigia superficiale, detta corteccia cerebellare, di forma irregolare a causa di numerosi solchi ad andamento prevalentemente trasversale rispetto all’asse principale del cervelletto.  In profondità è presente la sostanza bianca che forma, al centro, il corpo midollare da cui dipartono tralci di sostanza che seguono i ripiegamenti della griglia superficiale e disegnano l’arbor vitae. Nel profondo del corpo midollare sono situati quattro nuclei (detti nuclei intrinseci): nucleo del tetto, nucleo globoso, nucleo emboliforme e nucleo dentato.

FUNZIONI –   La principale funzione del cervelletto è quella di controllo del movimento volontario in corso di esecuzione in modo da renderlo armonico e accurato. Ciò è reso  possibile dal fatto che il cervelletto riesce a mettere in relazione i movimenti reali, in esecuzione, con   quelli programmati. In questa funzione di “correttore” o “comparatore” è fondamentale la connessione fra il verme cerebellare e il nucleo rosso (circuito riverberante cerebello-rubro-cerebellare).  

Programmazione dei movimenti –  gli emisferi cerebellari ricevono dalla corteccia cerebrale (telencefalo) le informazioni riguardo ai movimenti che si vogliono eseguire e in risposta invia (attraverso il nucleo ventrale anteriore e ventrale laterale del talamo)  i cosiddetti programmi motori, ovvero memoria di movimenti già eseguiti: memoria motoria. La memori motoria permette di ripetere movimenti già fatti con un elevato grado di precisione. 

Inoltre il cervelletto integra la sensibilità relativa all’equilibrio e alla postura attraverso la modulazione del tono dei muscoli tonico-posturali, complesso di muscoli che ci tiene in piedi e contrasta la forza di gravità, mantenendo continuamente il peso del corpo, quindi gestendo senza interruzioni  il baricentro nel poligono di base. I mm. tonico-posturali sono, a partire dal basso verso l’alto: gastrocnemi, sartorio, ischio crurali, ileo psoas, retto del femore, tensore della fascia lata, gruppo degli adduttori e piriforme, complesso dei muscoli erettori della colonna ed in particolar modo, a livello cervicale e lombare, il quadrato dei lombi e gli scaleni. Nel cingolo scapolare vi sono il grande pettorale, l’elevatore della scapola, il trapezio superiore ed il bicipite brachiale.

Alterazioni funzionali cerebellari si traducono nell’atassia cerebellare, una sindrome poliedrica che può esprimersi con deficit posturali e della deambulazione, andatura barcollante, tremore delle mani durante la ricerca degli oggetti, deficit della prensione (target overshoot), eccessiva angolazione della spalla, difficoltà nell’articolazione della parola (disartria).

USG  –   per visualizzare in modo ottimale il cervelletto e la cisterna magna, si ricorre ad una scansione transcerebellare che si ottiene posizionando la sonda ad un livello leggermente inferiore rispetto alla proiezione transventricolare e basculando lievemente con la sonda in senso posteriore. Con questo piano è possibile visualizzare i corni frontali dei ventricoli laterali, il cavo del setto pellucido (CSP), il talamo, il cervelletto e la cisterna magna.  Questo piano di scansione corrisponde alla sezione trasversa suboccipito-bregmatica.   Un altro piano di scansione è costituito dalla sezione obliqua occipito-frontale che sfrutta come punto di ingresso e finestra acustica la fontanella mastoidea.

I principali parametri ecografici da osservare sono l’ecostruttura e conformazione del cervelletto,  il diametro trasverso cerebellare, conformazione e diametri del verme e diametri della cisterna magna.  

Gli emisferi cerebellari appaiono come una struttura ipoecogena, a forma di farfalla, tondeggianti uniti al centro per mezzo del verme. L’eventuale presenza di una zona iperecogena nel contesto del cervelletto indica un recente infarto cerebellare.

Il diametro trasverso cerebellare (TCD)  aumenta con l’età gestazionale e presenta una stretta correlazione con DBP, CA e CC (17).  Il TCD, fra la 14a e la 21a settimana, può essere utilizzato per la datazione dell’epoca gestazionale nei casi in cui non è certa l’epoca di amenorrea o non è possibile utilizzare il DBP come nell’oligoamnios, presentazione podalica e gravidanza gemellare. Un aumentato rapporto TCD/AC fa porre il sospetto di IUGR; infatti il 20% dei feti small-for-gestational age (SGA) presenta un ridotto TCD e l’82% dei feti SGA mostra un alto rapporto TCD/AC (17). La mortalità perinatale nei feti IUGR con crescita del TCD inferiore alla norma è doppia rispetto ai casi controllo (1-8).  Solo in caso di sicura epoca gestazionale, la ridotta biometria del cervelletto può indicarne l’ipoplasia, anomalia oltretutto molto rara.  

La chiusura del verme cerebellare si completa fra la 15a e la 20a settimana. In fasi iniziali di gravidanza è possibile che il verme non copra ancora per intero il quarto ventricolo e questo può erroneamente indurre a sospettare agenesia parziale del verme. Se questa caratteristica persiste oltre la 22a w di gravidanza è ragionevole sospettare che si tratti di una anomalia cerebellare (1-6).  Nella scansione ecografica si valuteranno, inoltre, la rotazione antioraria e il sollevamento verso l’alto del verme cerebellare; alterazioni tutte che possono caratterizzare alcune sindromi malformative come la sindrome di Dandy-Walker  e la S. di Joubert  (1-3).  L’USG non sempre l’ecografia è in grado di dirimere i dubbi sulla presenza di un verme ipoplasico o normale; di notevole aiuto è l’integrazione dell’esame ecografico con la RMN (9-16).

La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome polimorfa caratterizzata da malformazioni varie del cervello che può comprendere: dilatazione del 4° ventricolo, allargamento della fossa cranica posteriore (megacisterna magna) e malformazioni cerebellari (4-7) come:

  • assenza del verme cerebellare nella forma classica della sindrome di Dandy-Walker
  • ipoplasia del verme cerebellare che caratterizza la Dandy-Walker variant
  • rotazione in alto del verme cerebellare normalmente conformato e ampio cleft mediano degli emisferi cerebellari: si presentano nella cosiddetta  cisti della tasca di Blake.
La scansione ecografica quindi può rivelare:
  • dilatazione cistica del IV° ventricolo che si estende occupando gran parte della fossa cranica posteriore; la cisterna magna è compressa tra il 4° ventricolo dilatato e la dura madre
  • ipogenesia o agenesia del verme cerebellare: l’agenesia del verme cerebellare, tipica della malformazione di Dandy-Walker, si riconosce per la presenza di un tunnel mediano anecogeno che mette in comunicazione la cisterna magna dilatata con il IV° ventricolo.
  • ampia separazione degli emisferi cerebellari: caratteristica è la schisi a “V” del verme cerebellare nel piano assiale
  • sul piano mediano il 4° ventricolo dilatato si estende superiormente dislocando il verme cerebellare, che è frequentemente ipoplasico. L’idrocefalia si osserva in circa l’80% dei casi ma ad insorgenza spesso post-natale.
    Le anomalie più frequentemente associate alla S. di Dandy-Walker sono altre anomalie della linea mediana come agenesia del corpo calloso e oloprosencefalia. Altre anomalie associate sono: encefalocele, reni policistici, anomalie cardiovascolari, schisi facciali.

I sintomi principali della S. di Dandy-Walker si manifestano in genere durante l’infanzia e sono: ritardo di sviluppo, progressivo aumento della circonferenza cranica, atassia cerebellare, spasticità, idrocefalia (vomito, irritabilità, convulsioni). 

Diagnosi differenziale – deve essere posta con la Sindrome di Joubert: è una anomalia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipoplasia del verme cerebellare ed anomalie del tronco encefalico. Il 4° ventricolo è dilatato e comunica con una cisterna magna di aspetto normale; importante per la diagnosi è la presenza di una anamnesi familiare positiva e di un segno caratteristico rilevabile ecograficamente ma soprattutto con la RMN: il segno del dente molare (MTS), dovuto alla particolare immagine derivata dalla coesistenza delle anomalie cerebellari e del tronco encefalico (26-36):

  • ipoplasia del verme cerebellare
  • fossa interpeduncolare infossata ed accentuata
  • peduncoli cerebellari ispessiti, allungati ed orizzontalizzati.

 

La cisterna magna o cisterna cerebello-medullare è uno spazio, ricolmo di liquido, posto dorsalmente al cervelletto. Al suo interno sono presenti setti sottili, strutture fisiologiche, da non scambiare per strutture vascolari o anomalie di tipo cistico. Essa comunica con il 4° ventricolo attraverso il foro di Magendie.  La mancata perforazione del 4° ventricolo (mancata formazione del foro di Magendie) comporta la persistenza della cisti di Blake che fisiologicamente è transitoria e dovrebbe scomparire, in seguito appunto alla formazione del foro di Magendie alla 10a settimana circa. Nella seconda metà della gravidanza la cisterna magna presenta una profondità media di 5 mm (range 2-10 mm).  La profondità della cisterna magna è misurata tra il verme cerebellare ed il lato interno dell’osso occipitale. 

Esiste una correlazione lineare fra la profondità della CM e l’epoca gestazionale e il DBP (10-12). 

In caso di dolicocefalia è possibile che le misure superino, anche se di poco, i 10 mm. 

In assenza di altri reperti che suggeriscano una lesione della fossa posteriore, è improbabile che una cisterna magna prominente (megacisterna) sia di per se stessa un’entità clinicamente significativa (10-15).  La megacisterna magna rappresenta un elemento di rischio che spesso nasconde alterazioni morfologiche e cromosomice non sempre evidenziabili dall’esame USG standard morfostrutturale eseguito alla 18-20a settimana.  Infatti, in caso di megacisterna diagnosticata come isolata all’esame USG, ulteriori indagini con RMN rilevano alterazioni del SNC nel 13% dei casi e nel 18% dei casi l’esame del cariotipo fetale rivela la presenza di alterazioni cromosomiche (16-25). 

La cisterna magna obliterata è associata a spina bifida. In tal caso il cervelletto, prolassato caudalmente, assume una caratteristica forma a “banana”.

 

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