Malformazioni fetali

L’omocisteina  (Hcy) è un aminoacido solforato prodotto dal metabolismo della metionina (presente soprattutto in carne, uova, latticini)  mediante la rimozione di un gruppo metilico terminale. metionina ⇒ omocisteina ⇒ cisteina Nelle…

Il corpo calloso è una spessa formazione laminare a forma di C,  a convessità superiore, situata sotto la corteccia cerebrale e costituita da un fascio di 200-300 milioni circa di…

La mega cisterna magna isolata con ventricoli normali è una variante normale caratterizzata da un allargamento focale  della stessa senza significato patologico. La mega cisterna però si ritrova spesso associata…

Ultimo aggiornamento: 04/02/2026 La sindrome o malformazione di Dandy-Walker (DWM) è un’anomalia della fossa cranica posteriore caratterizzata da agenesia o ipoplasia del verme cerebellare e dilatazione del IV° ventricolo. Spesso…

Triploidia – sindrome caratterizzata dalla presenza di un set cromosomico aploide extra, tre cromosomi (3N) di ogni tipo; Il patrimonio genetico è costituito da 69 cromosomi (69XXX, 69XXY, 69XYY).  Generalmente…

Il talamo è una struttura ovoidale pari  del diencefalo che svolge un importante ruolo di trasmissione e modulazioni tonica o fasica degli stimoli motori e sensitivi. il talamo rappresenta un centro…

Otocefalia: rara e letale anomalia fetale consistente in assenza o ipoplasia dell’osso mascellare conseguente a difetto della migrazione del mesenchima nella prominenza mascellare alla 6a-7a settimana (1-3). Epidemiologia – La…

Labiopalatoschisi: fissurazione del labbro superiore (labioschisi o labbro leporino); palatoschisi: fissurazione dell’alveolo, del palato duro e del palato molle. La labiopalatoschisi è dovuta ad incompleta fusione  della prominenza frontale con…

Le malformazioni di Arnold-Chiari sono un gruppo di malformazioni che interessano prevalentemente la parte infero-posteriore del telencefalo, cervelletto, tronco encefalico, IV° ventricolo e midollo spinale. Per semplicità di trattazione si…

Ultimo aggiornamento: 30/12/2025 La spina bifida comprende un continuum di anomalie che hanno in comune un difetto di chiusura (disrafismo) del tubo neurale che si verifica  intorno alla quarta settimana…