Labiopalatoschisi: fissurazione del labbro superiore (labioschisi o labbro leporino); palatoschisi: fissurazione dell’alveolo, del palato duro e del palato molle. 
La labiopalatoschisi è dovuta ad incompleta fusione della prominenza frontale con il processo mascellare durante l’embriogenesi (5-12a w). Frequentemente è associata ad anomalie cromosomiche fetali come la trisomia 18 (S. di Edwards), la trisomia 13 (S. di Patau), oloprosencefalia, sindromi da microdelezione 4p, 22q11.2, 1q43-q44, 3q29 e altre cromosomopatie.
Le malformazioni e i difetti strutturali del labbro e del palato si presentano con una frequenza di 1/1000 gravidanze con un rapporto maschi/femmine di 2:1-.
USG: alla scansione ecografica si utilizzano piani sagittali, assiali e coronali per valutare le varie strutture facciali. Palatoschisi e labioschisi sono ben visibili dalla 25a settimana di gestazione anche se possono essere sospettate in epoca più precoce.
Palatoschisi: la lesione interessa solo il palato e può interessare solo il palato molle o palato duro o entrambi.
Utilizzando una scansione ecografica trasversale rigorosamente assiale, si visualizza il palato fetale secondario si può diagnosticare una palatoschisi. Nel profilo facciale (sezione sagittale), la palatoschisi si manifesta con una protrusione mascellare o una soluzione di continuità dell’arco mascellare.
L’assenza del “segno uguale” in una scansione ecografica trasversale rigorosamente assiale è un altro segno di palatoschisi. La visualizzazione del segno uguale dimostra un’ugola intatta e quindi un palato intatto perchè la lesione inizia sempre dall’ugola (22-25). 
I segni ecografici indiretti della palatoschisi possono includere una bolla gastrica piccola o assente e polidramnios. Inoltre utilizzando il color doppler, è possibile vedere il flusso del liquido amniotico che passa attraverso le narici durante l’attività respiratoria di un feto normale e in modo anomalo attraverso il naso ed palato in caso di palatoschisi.
Per un’ottimale scansione del labbro superiore si deve utilizzare un piano di scansione sagittale passante per il mento e la punta del naso ed imprimendo lievi pressioni sulla sonda. Se la labioschisi (CL) è monolaterale, si osserverà una soluzione di continuità verticale (segmento anecogeno) nell’immagine del labbro superiore. Nella CL incompleta il labbro è fissurato solo nella parte bassa e la columella appare integra. Se il danno al labbro superiore è bilaterale, si ottiene l’immagine di una bozza centrale (detta premaxilla) che appare come “appesa” alla columella nasale del feto e delimitata lateralmente da due linee anecogene. La premaxilla è molto mobile e spesso appare molto protrudente sotto la spinta della lingua fetale.
In caso di associazione CP-CL il segmento anecogeno verticale, corrispondente alla scissura del labbro superiore, si prolungherà in alto fino a raggiungere il naso (1-9). 
La palatoschisi (CP) isolata, posteriore, incompleta, come anche il labbro leporino (CL) incompleto e isolato, è più difficile da diagnosticare ecograficamente, gravata da un alto tasso di falsi negativi 
(80-90%) ma in compenso presenta un bassissimo range di falsi positivi (1-5). L’ecografia 3D può fornire un’immagine più precisa del difetto e ha dimostrato di migliorare significativamente l’esame 2D (10-1).
Platt et al. nel 2006 hanno pubblicato una tecnica “flipped face” che, secondo gli AA., permetterebbe di visualizzare velocemente il palato con una scansione dal basso, in 3 D. Il rendering facciale in 3D è attualmente la migliore tecnica in assoluto per lo studio delle malformazioni facciali (16-19).
Risonanza magnetica nucleare: a 24-37 settimane La risonanza magnetica supporta la diagnosi di schisi facciale ed è in grado di definire meglio l’estensione dei difetti rispetto all’ecografia. Le immagini coronali sono importanti per la visualizzazione di naso e labbra. Il palato secondario si evidenzia come un arco mediano liscio con intensità di segnale simile a quello dei tessuti molli circostanti (20,21).
Prognosi: CL senza CP è associato a una prognosi relativamente favorevole. Quando è coinvolto il palato, la tecnica di ricostruzione è più complicata e le possibili complicazioni chirurgiche sono più frequenti e gravi: otite media cronica, perdita dell’udito, linguaggio anormale e retrusione mediofacciale.
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