Encefalocele: protrusione di tessuto cerebrale e meningeo attraverso un difetto osseo del cranio; è associato a incompleta saldatura delle ossa della volta cranica (cranio bifido). Deriva dalla mancata separazione dell’ectoderma superficiale dal neuroectoderma. Si differenzia in meningocele (sacco di meningi, con solo liquido all’interno) e mielomeningocele (sacco meningeo con tessuto cerebrale all’interno).
Generalmente gli encefaloceli interessano la linea mediana e protrudono dalla regione occipitale o verso la cavità nasale, ma anche nelle regioni frontale o parietale. Circa il 75% sono occipitali, il 13% frontali e il 12% si verificano nella regione parietale.
Epidemiologia: l’encefalocele si presenta con una frequenza di 1/10.000 gravidanze. L’encefalocele può manifestarsi in diverse sindromi o cromosomopatie: idrocefalia, sindrome di Meckel-Gruber, banda amniotica, Chemke, displasia dissegmentaria, criptoftalmica, Roberts, Walker-Warburg, Knobloch, Von Loss.
Eziologia: Dal punto di vista eziopatogenetico, si tratta di un difetto del tubo neurale nel quale però il difetto coinvolge il neuroporo anteriore e non quello posteriore come nei casi di spina bifida.
Diagnosi:
- la RMN evidenzia un difetto osseo alla base dell’encefalocele e ciò consente la diagnosi differenziale fra piccoli encefaloceli e cefaloematomi, igromi cistici,
lipomi, emangiomi, edemi nucali e teratomi dello scalpo. In questi ultimi la parete cranica, sottostante la formazione cistica, risulta indenne. - USG: L’encefalocele può presentarsi all’osservazione ecografica come una formazione cistica (meningocele) ad ecostruttura transonica o come una formazione ad ecostruttura mista (mielomeningocele) sovrastante un difetto osseo del cranio. La diagnosi di encefalocele è agevole se il difetto è di grandi dimensioni ed è presente tessuto cerebrale, ecograficamente evidenziabile senza difficoltà.
- Il cranio può assumere la caratteristica forma “a limone”, tipica del mielomeningocele
- può coesistere idrocefalia di grado variabile, in rapporto alla quantità di tessuto cerebrale erniato
- l’encefalocele può assumere l’aspetto ecografico di “cisti nella cisti”. Ciò indica che il difetto interessa tessuto cerebrale contenente il IV° ventricolo
- la biometria cranica è ridotta anche se c’è idrocefalia
- nei rari difetti parietali dovuti a sindrome della banda amniotica, si possono osservare briglie amniotiche adese all’encefalocele.
Terapia: La maggior parte degli encefaloceli deve essere corretta chirurgicamente. Perfino gli encefaloceli più grandi talvolta possono contenere soltanto tessuto nervoso eterotopico, che può essere rimosso senza gravi esiti funzionali. Quando coesistono altre gravi malformazioni, la decisione dell’intervento è più difficile.
Spesso alla TAC o all’ecografia si riscontra, associato all’encefalocele, un idrocefalo che, se progressivo, richiederà una derivazione liquorale chirurgica.
Circa il 50% dei bambini colpiti da encefalocele presenta altre malformazioni congenite e in molti di essi la prognosi è buona.
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