Malformazioni di Arnold-Chiari

Le malformazioni di Arnold-Chiari sono un gruppo di malformazioni che interessano prevalentemente la parte infero-posteriore del telencefalo, cervelletto, tronco encefalico, IV° ventricolo e midollo spinale.

Per semplicità di trattazione si classificano le malformazioni di Arnold-Chiari in 4 tipi.

Nella malformazione di Chiari tipo I si ritrova una fossa cranica posteriore di volume inferiore al normale. Ciò spinge in basso una parte del cervelletto (tonsille cerebellari) nel forame magno dell’osso occipitale premendo in tal modo sul tronco encefalico e  sul midollo spinale e bloccando il flusso del LCR a livello cerebrale e spinale. La profondità dell’ernia tonsillare nel forame magno è molto spesso correlato alla gravità della sindrome.

Nella malformazione di Arnold-Chiari-Chiari II, non solo il tessuto cerebellare ma anche il tessuto del tronco encefalico sporgono nel forame magno e il verme cerebellare può essere solo parzialmente incompleto o assente. Spesso si associa la spina bifida.

Sintomatologia: spesso la malattia è asintomatica. I sintomi più frequenti sono: dolore al collo, vertigini e problemi di equilibrio, debolezza muscolare, intorpidimento o formicolio alle braccia o alle gambe, visione offuscata,  visione doppia e ipersensibilità alla luce, problemi di deglutizione, perdita dell’udito  e tinnito,  malessere, insonnia e depressione.

Diagnosi:

• I test chiave per la diagnosi della malformazione di Arnold Chiari sono la risonanza magnetica e le scansioni TC . Una risonanza magnetica mostrerà il flusso anormale del CSF, la configurazione e la posizione del cervello e del midollo spinale
• L’ecografia prenatale mostra una rientranza dell’osso frontale (segno del limone) con un cervelletto di forma anomala (segno della “banana”) nel caso in cui alla malformazione di Arnold-Ciari II si associa la spina bifida.

Terapia:

1. terapia sintomatica per cefalea e insonnia;
2. terapia chirurgica  per i problemi motori causati dalla pressione sul midollo spinale:

• • • Chirurgia decompressiva: In anestesia generale il neurochirurgo rimuove un piccolo pezzo di osso della base cranica.
    • Terzo ventricolostomia endoscopica (ETV)
    • Shunt ventricolo-peritoneale
    • Chirurgia del midollo “ancorato” (Cord spinal untethering): tessuto fibroso o cumuli di grasso si ritrovano attaccati al midollo spinale fetale.  Ciò può impedire alla colona vertebrale uno sviluppo normale,  ipoperfusione del midollo spinale, disfunzioni della minzione,  alterazioni elettrofisiche e alterazioni metaboliche, compreso il metabolismo del glucosio. Nei neonati  può presentarsi un caratteristico ciuffo di capelli sulla zona delle vertebre lombari.

References:

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