La sindrome del QT lungo (LQTS, dall’inglese “LQTS, Long Q-T Syndrome”) è una rara anomalia cardiaca caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope o morte improvvisa. La LQTS può degenerare in aritmie maligne come torsioni di punta e fibrillazione ventricolare o può portare all’arresto cardiaco. Le aritmie nei pazienti affetti da LQTS sono spesso scatenate dall’esercizio fisico o dagli stimoli emotivi.
EZIOLOGIA – La sindrome del QT lungo è una patologia genetica ma il tratto QT può risultare prolungato anche per fattori ambientali (es. disordini elettrolitici, ipopotassiemia, ipocalcemia, insufficienza cardiaca, farmaci (alcuni antiaritmici, antibiotici, antipsicotici, metadone e diverse classi di antidepressivi come SSRI, SNRI, TCA, mirtazapina e trazodone).
DIAGNOSI – La diagnosi si basa sulla misura dell’intervallo QT all’elettrocardiogramma (ECG) insieme ai riscontri obiettivi. L’intervallo QT si misura dall’inizio dell’onda Q al termine dell’onda T. Tale misura (espressa normalmente in millisecondi) deve poi essere corretta per la frequenza cardiaca al momento della misurazione. Si definisce così il “QT corretto” o QTc. Vi sono numerose formule di correzione che possono essere utilizzate ma nella pratica clinica si usa prevalentemente la correzione di Bazet.
terapia – La gestione della patologia può includere la prevenzione di un intenso esercizio fisico, l’uso di beta-bloccanti o un defibrillatore cardiaco impiantabile. Per le persone con LQTS che sopravvivono all’arresto cardiaco e non sono trattate per LQTS, il rischio di morte entro 15 anni è superiore al 50%. Con un trattamento adeguato questo diminuisce a meno dell’1% in 20 anni.
Si stima che la sindrome del QT lungo colpisca 1 su 2000 persone. La patologia è trasmessa in oltre il 90% dei casi con una modalità autosomica dominante ma l’espressitivtà della malattia (cioè la severità delle manifestazioni cliniche) è tendenzialmente più elevata nelle femmine le quali hanno un intervallo QT fisiologicamente più lungo rispetto ai maschi. La maggior parte delle persone con questa condizione sviluppa sintomi prima dei 40 anni. È una causa relativamente comune di morte improvvisa insieme alla sindrome di Brugada e alla displasia ventricolare destra aritmogena. Negli Stati Uniti provoca circa 3.500 morti all’anno. La condizione fu descritta per la prima volta nel 1957.
