La sindrome o malformazione di Dandy-Walker (DWM) è un’anomalia della fossa posteriore caratterizzata da agenesia o ipoplasia del verme cerebellare e dilatazione del IV° ventricolo. Spesso si osserva idrocefalia e iposviluppo del corpo calloso (1,2) e presenza di anomalie cromosomiche nel 5% dei casi di DWM.
Epidemiologia: DWM e varianti correlate hanno una prevalenza di 1 su 35000 nati vivi della popolazione generale e l’1-4% dei casi di idrocefalia.
Eziologia: La maggior parte dei casi è sporadica. Tuttavia, alcuni possono derivare da aneuploidie cromosomiche, disturbi mendeliani ed esposizioni ambientali, inclusa la rosolia congenita e l’esposizione fetale all’alcol.
Fisiopatologia: Inizialmente, si credeva che la DWM fosse causata dall’atresia dei forami di Luschka e Magendie (che collegano il IV° ventricolo alla cisterna magna), che portava alla dilatazione del quarto ventricolo e all’ipoplasia del verme. Attualmente si ritiene che la DWM derivi da anomalie dello sviluppo del tetto del rombencefalo, portando a gradi variabili di ipoplasia/atresia del verme cerebellare e dilatazione cistica del IV° ventricolo (3,4).
La DWM può essere isolata o associata ad anomalie cromosomiche, disturbi mendeliani, malformazioni sindromiche, infezioni congenite e varie altre comorbilità. I disturbi del sistema nervoso centrale (SNC) correlati alla DMW includono malformazioni dello sviluppo corticale, oloprosencefalia, disgenesia del corpo calloso (‘area costituita dalle fibre nervose che collegano i due emisferi cerebrali) e difetti del midollo spinale.
Sintomatologia: Molti pazienti rimangono clinicamente asintomatici per anni, mentre altri possono presentare La maggior parte dei pazienti presenta segni e sintomi dovuti all’aumento della pressione intracranica, più comunemente correlati all’idrocefalo e alla cisti della fossa cranica posteriore.
Diagnostica ecografica: dimensione e forma di cranio, plesso coroideo, talamo, cervelletto, cavo del setto pellucido, ventricoli laterali, plica nucale, cisterna magna e colonna vertebrale.
La diagnosi prenatale della DWM mediante ecografia è possibile dopo la 18a settimana di gestazione quando il verme cerebellare si è completamente sviluppato. Si osserva atresia/aplasia del verme aumento delle dimensioni craniche e della cisterna magna allargata (spazio retrocerebellare del liquido cerebrospinale, talvolta descritta come erniazione del IV° ventricolo dilatato nella cisterna magna). Questo processo di dilatazione e erniazione è conseguente all’atresia/aplasia del verme cerebellare. In condizioni normali il cervelletto occupa la quasi totalità della fossa cranica posteriore (5-8). 
Una diagnosi precoce della DWM è talora possibile nel I° trimestre, utilizzando sonde ad alta frequenza, valutando forma e misura del cervelletto e misurando il diametro antero-posteriore della cisterna magna (v. n. 2-10 mm) tra l’estremo posteriore del cervelletto e il margine interno dell’osso occipitale in una sezione transcerebellare assiale che comprende talami, plessi coroidei e cavo del setto pellucido. Una cisterna magna piccola (<2 mm) o assente induce a. sospettare la presenza di spina bifida mentre una sua dilatazione (>10 mm) depone per un sospetto di malformazioni del cervelletto e/o anomalie della fossa cranica posteriore, soprattutto malformazioni di Dandy-Walker. La cisterna magna fisiologicamente mantiene dimensioni costanti dalla 15a settimana di gestazione (9).
La diagnosi di DWM è agevolmente confermata dalla risonanza magnetica nucleare. 
Terapia: Il trattamento è generalmente focalizzato sull’alleviare i sintomi dell’idrocefalo e della fossa posteriore, spesso includendo interventi chirurgici come lo shunt ventricoloperitoneale e cistoperitoneale o terzo ventricolostomia endoscopica.
References:
- Treviño Alanís MG, González Cantú N, Montes Cruz JV, García Flores JB, Martínez Menchaca HR, Rivera Silva G. [Dandy Walker malformation]. Arch Argent Pediatr. 2014 Feb;112(1):103-4.
- Jurcă MC, Kozma K, Petcheşi CD, Bembea M, Pop OL, MuŢiu G, Coroi MC, Jurcă AD, Dobjanschi L. Anatomic variants in Dandy-Walker complex. Rom J Morphol Embryol. 2017;58(3):1051-1055.
- Bosemani T, Orman G, Boltshauser E, Tekes A, Huisman TA, Poretti A. Congenital abnormalities of the posterior fossa. Radiographics. 2015 Jan-Feb;35(1):200-20.
- Stambolliu E, Ioakeim-Ioannidou M, Kontokostas K, Dakoutrou M, Kousoulis AA. The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports. J Child Neurol. 2017 Sep;32(10):886-902.
- Robinson AJ. Inferior vermian hypoplasia–preconception, misconception. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):123-36.
- Nyberg DA, Cyr DR, Mack LA, Fitzsimmons J, Hickok D, Mahony BS. The Dandy-Walker malformation prenatal sonographic diagnosis and its clinical significance. J Ultrasound Med. 1988 Feb;7(2):65-71.
- Kline-Fath BM, Calvo-Garcia MA. Prenatal imaging of congenital malformations of the brain. Semin Ultrasound CT MR. 2011 Jun;32(3):167-88.
- Bromley B, Nadel AS, Pauker S, Estroff JA, Benacerraf BR. Closure of the cerebellar vermis: evaluation with second trimester US. Radiology. 1994 Dec;193(3):761-3.
- Achiron R. et al: First trimester transvaginal sonografic diagnosis of Dandy-Walker malformation. J Clin Ultrasound 1993,21:62-64
