Chirurgia, Ginecologia

Sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser

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La S. di Rokintasky-Kuster-Hauser è una condizione di agenesia utero-vaginale dovuta a mancata fusione o mancata canalizzazione dei dotti di Mϋller durante l’organogenesi.

L’etiologia è da ricondurre all’esposizione del feto in utero a fattori tosso-infettivi (1-5).

L’amenorrea primaria è il sintomo che spinge la paziente all’osservazione ginecologica. Presenti pubarca e telarca, cariotipo, genitali esterni e mammelle sono normali.

L’utero è rappresentato da corni uterini atrofici e i ⅔ superiori della vagina da tessuto fibroso; non vi è imene. Le ovaie sono normali e normofunzionanti.

Nella maggior parte dei casi di MRKH non vi sono altre anomalie morfologiche nè ritardi di crescita o disturbi mentali (MRKH tipo 1) ma frequentemente si possono riscontrare malformazioni renali e vertebrali (MRKH tipo 2) fino a configurare la cosidetta “Associazione MURCS”, una condizione molto rara caratterizzata dalla contemporanea presenza di diverse anomalie di sviluppo (6-15).

La terapia è di tipo chirurgico ed è finalizzata a migliorare i rapporti sessuali: creazione di neo-vagina artificiale utilizzando lembi cutanei (metodo McIndoe), graft peritoneale (Davydov procedure) o intestinali o mediante la tecnica di Vecchietti (16-22). La tecnica di Vecchietti prevede l’inserimento, a livello del fondo cieco della vagina, di una dispositivo di forma ovalare che successivamente, con intervento laproscopico, viene messo in trazione con fili che dall’interno dell’addome fuoriescono all’esterno e sono progressivamente stirati in alto di 1 cm al giorno mediante un semplice apparecchio meccanico (23-40).

La gravidanza non è possibile per queste donne che possono, nei paesi dove ciò è permesso, usufruire della fecondazione in vitro con propri ovociti e della maternità surrogata (“utero in affitto”) (41-45).

Trapianto di utero: Il trapianto di utero è stato effettuato per la prima volta nel 2000,  in Arabia Saudita, su una donna di 26 anni prelevando l’organo da donatrice deceduta. Per sopravvenute complicanze trombotiche, l’utero è stato successivamente rimosso. In Svezia, presso l‘università di Goteborg sono stati effettuati con successo 2 trapianti di utero da madre a figlia, di quest’ultime ultime una era affetta da RKHS e l’altra era stata precedentemente sottoposta ad isterectomia per K cervicale.  In Italia questo tipo di intervento è proibito. Il trapianto di utero da donatrice vivente richiederebbe in Italia un’apposita legge come per i trapianti di polmone e intestinoL’intervento sperimentale sui topi  ha riscontrato una percentuale di successo in termini di gravidanze del 10%.

Vagina biotech Per la prima volta al mondo, nel 2006, Il tessuto mucoso è stato ricostruito in provetta utilizzando cellule autologhe delle stesse pazienti ed è stato poi trapiantato in 2 pazienti. L’intervento di ricostruzione biotech e il successivo trapianto sono stati effettuati con successo da Cinzia Marchese del dipartimento di medicina sperimentale dell’università La Sapienza di Roma e da Pierluigi Benedetti Panici, Direttore del DAI di Ginecologia e Ostetricia dello stesso ateneo.

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