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Amenorrea primaria

Da dottvolpicelli

Si definisce amenorrea l’assenza del flusso mestruale. Può essere distinta in una forma primaria e secondaria.

L’a. primaria è caratterizzata dalla mancata comparsa dei flussi mestruali dopo l’età di 14 anni in assenza dei caratteri sessuali secondari o dalla mancata comparsa dei flussi mestruali dopo l’età di 16 anni in presenza dei caratteri sessuali secondari.

L’a. secondaria è caratterizzata dalla mancanza del flusso mestruale dopo 3 cicli mestruali o dopo 6 mesi in una donna già mestruata (7, 8, 9). In alcuni periodi della vita di una donna la mancanza del flusso mestruale può essere definita fisiologica, in particolare prima della pubertà, dopo la menopausa, durante la gravidanza e, per un periodo più o meno lungo, durante l’allattamento

EZIOLOGIA DELL’AMENORREA PRIMARIA: L’amenorrea primaria è causata nel 60% dei casi da malformazioni congenite degli organi genitali, nel 40% dei casi è invece dovuta ad endocrinopatie (pubertà ritardata ad eziologia ormonale o genetica) (1).

1) Malformazioni congenite uterine: Agenesia dei dotti di Muller (S. di Rokitansky-Kuster-Hauser), Ipoplasia e atresia uterina;

2) Patologie ovariche: ipoplasia ovarica, Sindrome di Turner, Sindrome di Morris.

3) Patologie vaginali congenite: ipoplasia e atresia vaginale,  imene imperforato, setto vaginale trasverso.

4) Patologie ipotalamo-ipofisarie: ipogonadismo-ipogonadotropo idiopatico, S. Kallmann, Malnutrizione o disturbi del comportamento alimentare, Intenso esercizio fisico, danza professionale (10)

5) Amenorrea Idiopatica: ritardo costituzionale

6) Iperprolattinemia

7) Tumori (craniofaringioma, glioma, germinoma, etc,)

8) Patologie sistemiche Endocrinopatie (tireopatie, sindrome di Cushing, S. Adreno-genitale) Irradiazione cranica

DIAGNOSTICA –

Nell’approccio diagnostico alle donne con amenorrea le indagini fondamentali sono quelle tradizionali: un’accurata anamnesi ed un attento esame obiettivo (11). Una particolare attenzione dovrà essere rivolta a: tempi e modalità di comparsa dell’amenorrea, eventuali variazioni ponderali, tipo di alimentazione, svolgimento di attività fisica ed entità dello svolgimento, aumento della peluria, comparsa di “flushing”, presenza di algie pelviche (possibile espressione di raccolta di sangue nell’utero (ematometra) per impervietà delle vie genitali, presenza di galattorrea, assunzione di farmaci, stress. L’anamnesi dovrebbe inoltre includere domande riguardanti l’attività sessuale dell’adolescente; è necessario infatti sempre considerare la possibilità di una gravidanza. Durante la valutazione clinica di una giovane paziente è importante effettuare dapprima una valutazione auxologia completa, con valutazione della curva di accrescimento staturale (sospetto di ritardo costituzionale di crescita), ponderale (BMI <20 o >30) e valutazione dello stadio puberale. Un aumento del BMI unitamente al reperto obiettivo di irsutismo ed acne potrebbe indurre il sospetto di PCOS. La presenza di bassa statura invece associata a caratteristiche dismorfiche potrebbe indurre il sospetto di sindrome di Turner. Importante inoltre l’esame senologico, per escludere la presenza di galattorrea.

La visita ginecologica può fornire indicazioni utili in caso di malformazioni dell’apparato genitale (imene imperforato, setto vaginale trasverso), per valutare la presenza di segni di ipoestrogenismo (vagina distrofica con collo uterino privo di muco).

Le indagini da eseguire in prima istanza dovranno includere indagini di laboratorio con dosaggi ormonali di:

  1. fattore di crescita insulino-simile I (IGF-I): normalmente aumenta sino ai 18-20 anni, poi tende a ridursi, più nettamente a partire dai 25 e ancor più dai 30 anni. L’IGF-I stimola non solo la crescita e il rafforzamento dei tessuti ma anche la funzione ovarica. 
  2. FSH, LH, PRL, estradiolo, test di funzionalità tiroidea; testosterone, androstendione, DHEAS, 17OH progesterone e cortisoluria delle 24h (in caso di note di iperandrogenismo) (11).

Il risultato di tali indagini confermerà o meno il sospetto diagnostico e guiderà nella scelta di ulteriori approfondimenti laboratoristici-strumentali, dove necessari. 

TERAPIA: è eziologica, mirando ad eliminare la causa dei disturbi del ciclo mestruale, a curare la patologia di base. Spesso richiede la collaborazione di un team di esperti in varie specializzazioni.

La terapia  talvolta può basarsi semplicemente su modificazioni dello stile di vita (riduzione del peso, rimozione di situazioni stressanti, etc…) associate all’impiego di terapie ormonali (estrogeni, progestinici), altre volte può richiedere intervento chirurgico (neoplasia ovarica o surrenalica, craniofaringiomi, anomalie del tratto genitale, etc..) (8, 11).

References:

  1. Hickey Martha and Balen Adam. Menstrual disorders in adolescence: investigation and management. Hum Reprod Update. 2003;9(5):493-504. 
  2. Tscherne G. In Pediatric and Adolescent Gynecology, 2004.
  3. Quint EH and Smith YR. Abnormal Uterine Bleeding in Adolescents. J Midwifery Womens Health. 2003; 48(3):186-91.
  4. Apter D, Viinikka L, Vihko R. Hormonal patterns of adolescent menstrual cycles. J Clin Endocrinol Metab. 1978;47:944–54.
  5. Yonkers KA, O’Brien PM, Eriksson E. Premenstrual syndrome. Lancet . 2008;371(9619):1200-10
  6. Harel Z. Dysmenorrhea in adolescents and young adults: etiology and management. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2006;19(6):363-71.
  7.  American College of Obstetricians and Gynecologists. Amenorrhea (ACOG Technical Bulletin 128). Washington, D.C: ACOG, 1989.
  8. The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Current evaluation of amenorrhea. Fertil Steril. 2004;82(1):33-9.
  9. Speroff L, Fritz MA. Amenorrhea. In: Clinical gynecologic endocrinology and infertility. 7th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins, 2005;401-64.
  10. Carlson JL, Curtis M and Halpern-Felsher B. Clinician Practices for the Management of Amenorrhea in the Adolescent and Young Adult Athlete. Journal of Adolescent Health. 2007; 40: 362–365
  11. Master-Hunter T, Heiman DL. Amenorrhea: evaluation and treatment. Am Fam Physician. 2006;73(8):1374-82.

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