Iperparatiroidismo e Ipoparatiroidismo

Ultimo aggiornamento: 22/08/2026

Il paratormone (PTH), secreto dalle ghiandole paratiroidi, ha il compito principale di mantenere stabile la quantità di calcio nel sangue. Per riuscirci, attiva diversi meccanismi: a livello renale riduce l’eliminazione del calcio attraverso le urine; a livello osseo, stimola il rilascio di calcio dalle riserve contenute nelle ossa; a  livello intestinale favorisce l’assorbimento del calcio in modo indiretto, attivando la vitamina D.

IPERPARATIROIDISMO – Un’iperattività della ghiandola paratiroidea può causare iperparatiroidismo, patologia principalmente caratterizzata da una ipersecrezione di PTH (v.n. 10-65 pg/mL) che provoca ipercalcemia con due meccanismi diretti ed uno indiretto:

1. un’eccessiva attività osteoclastica e perdita di calcio dall’osso che  può ridurre significativamente la densità ossea, portando a fratture ossee e/o deformità spontanee.
2. Eccessivo riassorbimento di calcio a livello renale
3. Eccessiva produzione renale di vitamina D che induce un aumentato assorbimento di calcio a livello intestinale

Con l’ipercalcemia la permeabilità della membrana cellulare al sodio diminuisce e la reattività del sistema nervoso si riduce, prevalgono stanchezza e debolezza, scarsa concentrazione, perdita di memoria e depressione. Allo stesso tempo, i depositi di calcio possono accumularsi nei tessuti e negli organi del corpo, compromettendone il funzionamento.

L’iperparatiroidismo può essere:

• Iperparatiroidismo primario: causato da adenoma (85%), iperplasia (14%) o carcinoma (<1%) delle ghiandole paratitroidi; porta a ipercalcemia a causa dell’eccessiva secrezione di PTH.
• Iperparatiroidismo secondario: deriva da patologie che inducono ipocalcemia (malattia renale cronica, carenza di vitamina D) e quindi iperincrezione di PTH in risposta a bassi livelli di calcio sierico. Le paratiroidi sono normali

Diagnosi iperparatiroidismo – La diagnosi si avvale di esami ematici come calcemia (⇑) e PTH (⇑); ricerca di cristalli di calcio nelle urine e calcoli renali, 

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IPOPARATIROIDISMO – L’ipoparatiroidismo è una carenza di paratormone spesso provocata da una malattia autoimmune, cause genetiche (come la sindrome di Di George) o da un danno iatrogeno o dalla rimozione delle ghiandole paratiroidi durante la tiroidectomia (3%) o da paratiroidectomia.

L’ipoparatiroidismo idiopatico è raro. Può essere dovuto a condizioni sporadiche o ereditarie nelle quali le ghiandole paratiroidi sono assenti o atrofiche. Si manifesta durante l’infanzia. Le ghiandole paratiroidi sono occasionalmente assenti e sono inoltre presenti aplasia timica e malformazioni del tessuto che originano dagli archi branchiali come nella sindrome di Di George causata da microdelezione nella regione 22q11.2 del cromosoma 22 e caratterizzata da:

• Difetti cardiaci congeniti, come tetralogia di Fallot, arco aortico interrotto o difetti del setto interatriale e interventricolare.
• Anomalie facciali, tra cui impianto basso delle orecchie, mandibola retratta, ipertelorismo, filtro nasale corto e palatoschisi.
• Immunodeficienza T, dovuta a ipoplasia o aplasia del timo, che provoca infezioni ricorrenti
• Ipoparatiroidismo, con conseguente ipocalcemia e tetania nei neonati).

Altre cause di ipoparatiroidismo idiopatico comprendono la sindrome dell’insufficienza polighiandolare autoimmune, l’ipoparatiroidismo autoimmune associato a candidosi mucocutanea e l’ipoparatiroidismo idiopatico recessivo legato al cromosoma X. 

Pseudoipoparatiroidismo è un gruppo raro di disturbi caratterizzati dalla resistenza degli organi bersaglio (reni, ossa, intestino) al paratormone (PTH), non dal deficit ormonale. La trasmissione genetica di questi disturbi avviene mediante diverse modalità di ereditarietà (ossia, forme autosomiche recessive, autosomiche dominanti e legate al cromosoma X) e diversi geni (e geni che controllano questi geni) che giocano tutti un ruolo in una via metabolica complessa.

SINTOMATOLOGIA – I sintomi dell’ipoparatiroidismo sono dovuti all’ipocalcemia e comprendono formicolio alle mani o intorno alla bocca e crampi muscolari, spasmi, convulsioni. Nei casi più gravi, si verifica la tetania. Spesso è presente bassa statura e l’accorciamento del 1^o, 4^o e 5^o osso metacarpale, un volto rotondo, disabilità intellettiva, calcificazione dei gangli della base, e a volte vitiligine. Inoltre, per bilanciare l’eccesso di fosforo in circolo l’organismo estrae calcio dalle ossa che diventano fragili ed esposte più facilmente a fratture ossee spontanee.

Diagnosi ipoparatiroidismo:

• ipocalcemia (⇓), < 8,8 mg/dL (< 2,20 mmol/L) 
• iperfosforemia (⇑)
• paratormone (⇓). Una concentrazione di paratormone non dosabile indica un ipoparatiroidismo idiopatico. 
• fosfatasi alcalina normale
• Ipotensione
• paratormone (⇑). Una concentrazione sierica elevata di paratormone suggerisce pseudoipoparatiroidismo o un’anomalia del metabolismo della vitamina D
• USG
• Scintigrafia 

 TERAPIA – Il trattamento comprende

• integratori di calcio: 1-2 g di calcio elementare/die possono essere somministrati come calcio gluconato (90 mg di calcio elementare/1 g) o calcio carbonato (400 mg di calcio elementare/1 g). La presenza di una fosfatasi alcalina sierica elevata in tali pazienti può essere un segno di rapida captazione di calcio da parte dell’osso. La necessità di grandi quantità di calcio per via parenterale, solitamente, non si riduce fino a quando la concentrazione di fosfatasi alcalina non comincia a diminuire.
• vitamina D. in forma di calcifediolo o calcitriolo (vit D3, Rocaltrol D3^® 0.25, 0.50 mcg cps molli).
• Le crisi tetaniche, invece, richiedono un intervento immediato con somministrazione di calcio gluconato per via endovenosa.
• rh-PTH – L’ipoparatiroidismo che non risponde adeguatamente alla supplementazione di calcio e vitamina D può richiedere un trattamento con il paratormone ricombinante (rhPTH), che può anche ridurre il rischio di complicanze a lungo termine dell’ipoparatiroidismo (ipercalciuria, aumento della densità minerale ossea) e ridurre le dosi di calcio e vitamina D necessarie. Il dosaggio di rhPTH inizia con 50 mcg sottocute 1 volta/die con una diminuzione del dosaggio di vitamina D del 50%. Il calcio e il fosfato sierico sono strettamente monitorati, e la dose di rhPTH viene aumentata o diminuita ad intervalli di diverse settimane in base alle necessità fino a un massimo di 100 mcg 1 volta/die o fino a un minimo di 25 mcg 1 volta/die.

La somministrazione di colecalciferolo ed ergocalciferolo è priva di rischi perchè l’organismo  ne trasforma in calcitriolo solo la quantità necessaria e non oltre. Invece la somministrazione di calcitriolo, se eccessiva, può essere tossica ed  è perciò riservata solo a pazienti con gravi patologie da severa carenza di Vitamina D. 

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