Il gene SRY (Sex-determining Region Y) viene rilevato sul braccio corto del cromosoma Y dei feti XY a circa 42 giorni di gestazione. Esso fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata proteina Y della 
regione che determina il fenotipo maschile.
Il gene SRY è composta da 79 aminoacidi e agisce come un fattore di trascrizione. Si lega a regioni specifiche del DNA provocando la piegatura della molecola di DNA. Si ritiene che questa flessione renda queste regioni più accessibili ad altre proteine che regolano la trascrizione che alla fine determinano la differenziazione delle cellule gonadiche e avviano i processi di sviluppo del fenotipo maschile.
Nei maschi XY normali, il gene SRY inizia la differenziazione testicolare interagendo con altri geni che determinano il sesso, dopodiché la differenziazione e la proliferazione delle cellule del Sertoli che secernono l’ormone antimulleriano (AMH) favoriscono la regressione dei dotti mulleriani e permettono la differenziazione dei dotti di Wolff che daranno origine ai dotti deferenti, all’epididimo, alle vescicole seminali e ai dotti eiaculatori.
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Mutazioni del gene SRY danno origine a femmine 46,XY con disgenesia gonadica (sindrome di Swyer).
References:
- J R Hawkins: The SRY gene. Trends Endocrinol Metabol 1993;4(10):328-332
- The role of Sry in mammalian sex determination. Lovell-Badge R.Ciba Found Symp. 1992;165:162-79; discussion 179-82.
- The biochemical role of SRY in sex determination. Harley VR, Goodfellow PN.Mol Reprod Dev. 1994 Oct;39(2):184-93
