La trisomia 13 (sindrome di Patau) è una cromosomopatia causata da mancata disgiunzione meiotica ovocitaria. nel 20% dei casi, la trisomia 13 si associa alla traslocazione Robertsoniana nella quale il cromosoma soprannumerario 13 è attaccato a un altro 
cromosoma acrocentrico (cromosoma 13, 14, 15, 21 o 22).
La trisomia 13 con mosaicismo (in cui sono presenti sia cellule trisomiche che normali) è stata descritta in alcuni pazienti con un quadro clinico che varia dal fenotipo normale a quello della trisomia 13 classica, in rapporto al numero delle cellule trisomiche presenti nei tessuti.
Epidemiologia – è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine.
Sintomatologia: le malformazioni possono essere labioschisi, palatoschisi, polidattilia, anoftalmia, criptofalmia, ciclopia, piede equino, ritardo psicomotorio, cardiopatie e encefalopatia.
Prognosi – La trisomia 13 è gravata da un altissimo tasso (95%) di mortalità fetale e aborto spontaneo. Le aspettative di vita dei pochi neonati sono molte scarse; la maggior parte dei neonati muore entro i primi tre mesi di vita a causa delle gravi anomalie cardiache e del SNC. La variante mosaiforme ha una prognosi più favorevole con tassi di sopravvivenza maggiore e sintomatologia attenuata.
References:
- K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet, London, 1960, I: 790.
- Demirel G, Oguz SS, Celik IH, et al., A trisomy 13 case with Robertsonian translocation presenting with atypical findings, in Genet. Couns., vol. 21, n. 3, 2010, pp. 293–7,
