Diagnostica di laboratorio

La quantità di ossigeno nel sangue o meglio la saturazione di ossigeno nell’emoglobina (la percentuale di emoglobina legata all’ossigeno), può essere monitorata senza prelievo di sangue mediante l’impiego di un…

Ultimo aggiornamento: 17/09/2026 L’acido γ-ammino-butirrico (GABA) è un  aminoacido (C4H9NO2) prodotto nei neuroni GABA-ergici dalla metabolizzazione dell’acido glutammico (principale neurotrasmettitore eccitatorio), che viene decarbossilato dall’enzima glutammico decarbossilasi (GAD) in acido…

La gonade femminile, come la maschile ha una duplice attività: gametogenetica e steroidogenetica. L’ovaio produce tutte e tre le classi di steroidi sessuali: estrogeni, progestinici e androgeni ma in differenti percentuali…

Il cortisolo, detto anche idrocortisone, è un ormone steroideo sintetizzato  nello strato della zona fascicolata della corteccia surrenale per metabolismo del colesterolo. L’ormone adrenocorticotropo (ACTH), rilasciato dalle cellule corticotrope dell’ipofisi…

L’attivina è una proteina didimerica, appartenente alla famiglia TGFß, composta da due subunità beta, ßA e ßB, legate fra di loro da un singolo legame disolfurico. E’ prodotta dalla placenta,…

L’estrone (E1), un estrogeno steroideo C18 aromatizzato con un gruppo 3-idrossilico e un 17-chetone, è il principale estrogeno presente nella donna dopo la menopausa. L’E1 deriva per il 70% dalla…

Il gene SRY (Sex-determining Region Y) viene rilevato sul braccio corto del cromosoma Y  dei feti XY a circa 42 giorni di gestazione.  Esso fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata…

Ultimo aggiornamento: 28/01/2026 Sindrome di Klinefelter: patologia dovuta ad alterazione numerica o strutturali dei cromosoma X  per cui l’80% di individui con Klinefelter hanno un cariotipo 47,XXY, mentre nel rimanente 20%…

La trisomia 13 (sindrome di Patau) è una cromosomopatia causata da mancata disgiunzione meiotica ovocitaria.  nel 20% dei casi, la trisomia 13 si associa alla traslocazione Robertsoniana nella quale il…

Sindrome di Edwards, (trisomia 18): è una malattia cromosomica autosomica (non interessa i cromosomi sessuali) dovuta a una copia extra del cromosoma 18q. Il cromosoma soprannumerario deriva da una mancata…