Sindrome dell’X fragile: è una condizione genetica ereditaria capace di provocare disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Eziologia: è dovuta all’alterazione (mutazione) del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation…
Diagnostica di laboratorio
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L’alfa-fetoproteina (AFP), è una proteina che viene normalmente prodotta dal sacco vitellino e dal fegato fetale a partire dalla quarta settimana di gravidanza; poiché è in grado di passare dal…
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La relaxina è un ormone peptidico prodotto nella donna dal corpo luteo sotto l’azione di LH, dalla mammella e in gravidanza dalla decidua basale e dalla placenta in maniera pulsatile…
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La renina è un enzima proteolitico, precisamente un’aspartil proteasi, secreto dalle cellule iuxta-glomerulari del rene in risposta a ipovolemia, iponatriemia, iperkalemia e ipotensione arteriosa; condizioni tutte che si verificano in…
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L’aldosterone (ALD) è un ormone steroideo mineralattivo secreto dallo strato esterno della corteccia surrenalica (zona glomerulare) sotto l’azione dell’angiotensina II e, in minor misura, dei livelli sierici di potassio, sodio,…
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AlimentazioneDiabetologiaDiagnostica di laboratorio
Curva glicemica da carico (OGTT, Oral Glucose Tolerance Test)
La curva glicemica da carico orale di glucosio, definita anche con l’acronimo inglese OGTT, OGTT, Oral Glucose Tolerance Test) è un test utilizzato per la diagnosi del diabete mellito. L’esame misura i valori della…
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Il D-Dimero è l’insieme dei prodotti di degradazione finale della fibrina ad opera della plasmina nel processo di fibrinolisi (v.n. 0-900 ng/ml). Esso è costituito dall’unione tramite legame covalente di due frammenti D della…
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Diagnostica di laboratorioGeneticaGravidanza
Cromosomopatie fetali – Non Invasive prenatal test (NIPT)
Negli ultimi decenni si sono imposte importanti tecniche di laboratorio che permettono una diagnosi prenatale non invasiva (NIPD, Non Invasive Prenatal Diagnosis) in epoca gestazionale precoce, sia per la diagnosi…
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Ultimo aggiornamento 06/10/2026 La Sostanza P è un polipeptide a catena corta, costituito da 11 aminoacidi, appartenente alla famiglia delle tachichinine. E’ prodotta sia nel sistema nervoso centrale – encefalo e midollo spinale –…
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I mastociti, o mastcellule, sono cellule mononucleate, di forma ovoidale o ellissoidali, del diametro di 20-30 µ derivate dal processo di emopoiesi, dal ceppo mieloide. Appartengono al sistema immunitario innato. Prodotti dal…