La S. della tripla X (47,XXX): è un disordine genetico diagnosticato per la prima volta in Scozia nel 1959. Colpisce il sesso femminile con una frequenza di 1/1000 donne e consiste in…
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Diagnosi prenatale non invasiva (NIPD)
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I “soft markers” sono segni ecografici particolari dell’anatomia fetale che vanno ricercati alla 16-20a settimana di gravidanza perchè possono essere associati a cromosomopatie fetali come la sindrome di Down (trisomia 21),…