idrocefalia

La sindrome L1, detta anche  Sindrome CRASH o Sindrome L1CAM o Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo mentale-pollici addotti-spasticità-idrocefalo, è disturbo congenito dello sviluppo legato al cromosoma  X  e caratterizzato da idrocefalo…

Ultimo aggiornamento: 30/07/2023 Il sistema nervoso centrale (SNC) origina alla 4-5a settimana di gestazione dalla placca neurale, un ispessimento a forma di racchetta dell’ectoderma dorsale del feto al davanti del nodo di Hensen e della linea…

Ultimo aggiornamento 10/08/2023 Le anomalie cromosomiche possono essere classificate come numeriche o strutturali. Un cromosoma soprannumerario risultante da mancato distacco mitotico genera una trisomia come la sindrome di Down; un…