Malformazioni vaginali Malformazioni vaginali

MALFORMAZIONI VAGINALI:

1. Aplasia vaginale: è
la più frequente fra le anomalie vaginali (1/4.000 donne). E’ causata da difetti di canalizzazione dei dotti di Muller.  Può essere totale, con corni uterini in genere rudimentali, o parziale (1-6). La sintomatologia è da riferire a ritenzione del sangue mestruale (ematometra) in occasione dell’inizio dei cicli mestruali (1,2).

2. Ipoplasia vaginale: è quasi sempre presente nelle pazienti affette da S. di Morris

3. Setti vaginali:

• trasversali o diaframmi, più frequenti. Possono essere perforati (asintomatici) o imperforati con stessi sintomi dell’imene imperforato. 
   
• Longitudinali: completi o incompleti, nel primo caso si parla di vagina doppia e generalmente sono associati ad altre malformazioni doppie. A volte una delle due vagine termina a fondo cieco mentre l’altra metà comunica con un emiutero funzionante (ematometra).

3. Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKHS):  é una malformazione congenita dell’apparato genitale femminile chiamata anche aplasia mulleriana perchè causata dal mancato sviluppo dei dotti di Muller.  (3,4). 

 Diagnostica della MRKHS: amenorrea e sterilità primaria e spesso impossibilità  ad un completo rapporto sessuale. In nessun caso é compromessa la loro sopravvivenza. L’elemento essenziale della sindrome è rappresentata dall’agenesia quasi completa vaginale in presenza dei caratteri sessuali secondari. La donna interessata da tale sindrome presenta anatomicamente:

• due ovaie normali e perfettamente funzionanti perchè provengono da siti embriologici diversi 
• due tube ben conformate
• due cordoni che corrispondono ai corni uterini;
• sotto i cordoni si trova soltanto un tratto fibroso mediano che corre nello spazio vescico-rettale fino alla formazione imenale
• i genitali esterni sono normalmente costituiti
• nel 20%, 25% dei casi sono presenti malformazioni a carico dell’apparato renale con ectopia o aplasia renale.

 Sintomatologia della MRKHS: Se è presente tessuto endometriale funzionante, sarà presente dolore pelvico ciclico subito dopo lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Più comunemente la sintomatologia è caratterizzata dall’amenorrea primaria e dalle difficoltà sessuali. Mentre l’amenorrea è costante e si accompagna a un quadro endocrino del tutto normale, la  difficoltà ad avere rapporti non sempre è presente: non è raro, infatti, accertare che se è conservato anche un piccolo tratto di vagina, le difficoltà di carattere sessuale possono essere solo iniziali e che dopo un certo periodo di attività sessuale questa diventa soddisfacente per l’allungamento del moncone vaginale. In alcuni casi, risulta vantaggiosa la tecnica chirurgica di Vecchietti.

Etiologia
La maggior parte delle pazienti con tali sintomi presenta cariotipo 46,XX, ma alcune sono dotate di un mosaico di cromosomi sessuali (45X/46XX; 46XX/47XXX). E’ molto probabile che la trasmissione ereditaria sia poligenica multifattoriale, cioè legata all’effetto cumulativo di diversi geni interagenti con fattori ereditari e con fattori ambientali. Volendo ipotizzare l’azione di un fattore teratogenico, questo dovrebbe essere attivo tra il 37° e il 41° giorno della vita intrauterina, periodo in cui si forma la vagina.

I pazienti affetti da Sindrome di Rokitansky tipicamente presentano amenorrea primaria, sviluppo psico-fisico e sessuale normali. Dopo la disgenesia gonadica, la sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria (5). All’esame obiettivo, i pazienti con sindrome di Rokitansky hanno altezza normale, caratteri sessuali secondari, peli del corpo, e genitali esterni normali. La vagina è assente o presente come una corta struttura tubulare blind-ended senza cervice uterina. Le pazienti affette da Sindrome di Rokitansky hanno un normale cariotipo 46,XX e un profilo ormonale normale.

4. imene imperforato: non si osserverà la frangia tipica dell’imene cribrato. Oltre a presentare amenorrea primaria, la pz. con imene imperforato presenta una sintomatologia dolorosa addomino-pelvica ed ematocolpo.  Il trattamento di dell’imene imperforato consiste nell’incisione del setto e nel drenaggio chirurgico.. 

5. Sindrome di Morris: In caso di insensibilità agli androgeni, le gonadi sono testicoli, che producono gli androgeni normali. La mancanza di recettori degli androgeni funzionali dei tessuti risulta in scarsa o assenza di peluria pubica e ascellare. Le pz. con insensibilità agli androgeni hanno tipicamente normale sviluppo del seno a causa della conversione periferica degli androgeni circolanti di estrogeni. Essi possono avere una vagina piccola inferiore o un normale lunghezza vaginale; Assenza di utero e salpingi. Nelle femmine in età puberale, la diagnosi differenziale tra la sindrome da insensibilità agli androgeni e Sindrome di Rokitansky può essere fatta valutando i livelli sierici di testosterone e analisi del cariotipo. Terapia della MRKHS: neovagina con dilatatori o tecniche chirurgiche.

6. Fistoli uretero-vaginali congenite: L’ectopia ureterale, le fistoli uretero-vaginali  e la persistenza del dotto di Gartner sono causate dal fallimento della separazione della gemma ureterale dal condotto mesonefrico (7).

 References:

1. Ruggeri G1, Gargano T, Antonellini C, Carlini V, Randi B, Destro F, Lima M.Vaginal malformations: a proposed classification based on embryological, anatomical and clinical criteria and their surgical management (an analysis of 167 cases). Pediatr Surg Int. 2012 Aug;28(8):797-803. doi: 10.1007/s00383-012-3121-7.
2. Wester T, Tovar JA, Rintala RJ. Vaginal agenesis or distal vaginal atresia associated with anorectal malformations. J Pediatr Surg. 2012 Mar; 47(3):571-6. 
3. Hořejší J.  Congenital developmental defects of derivates of müllerian ducts. Endocr Dev. 2012; 22:251-70. Epub 2012 Jul 25. 
4. Evans TN, Poland ML, Boving RL. Vaginal malformations. Am J Obstet Gynecol 1981;141:910–20. [PubMed] ⇦
5. Reindollar RH, Byrd JR, McDonough PG. Delayed sexual development: a study of 252 patients. Am J Obstet Gynecol 1981;140:371–80. [PubMed]
6. New MI. Male pseudohermaphroditism due to 17 alpha-hydroxylase deficiency. J Clin Invest 1970;49:1930–41. [PubMed] [Full Text]
7. Wunsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O. Patients with disorders of sex development (DSD) at risk of gonadal tumour development: management based on laparoscopic biopsy and molecular diagnosis. BJU Int 2012;110: E958–65. [PubMed] [Full Text] ⇦
8. Dornelas J, Jármy-Di Bella ZI, Heinke T, Kajikawa MM, Takano CC, Zucchi EV, Girão MJ.  Vaginoplasty with oxidized cellulose: anatomical, functional and histological evaluation. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012 Aug; 163(2):204-9. Epub 2012 Jun 26.
9. Capraro VJ, Gallego MB. Vaginal agenesis. Am J Obstet Gynecol 1976; 124: 98-107.
10. LODI A. [Clinical and statistical study on vaginal malformations at the Obstetrical and Gynecological Clinic in Milano, 1906-50]. Ann Ostet Ginecol 1951; 73:1246.
11. Dwyer PL, Rosamilia A. Congenital urogenital anomalies that are associated with the persistence of Gartner’s duct: a review. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:354.
12. Tolhurst DE, van der Helm TW.The treatment of vaginal atresia. Surg Gynecol Obstet 1991; 172(5): 407-14.
13. Forstner R1, Hricak H.: Congenital malformations of uterus and vagina. Radiologe. 1994 Jul;34(7):397-404.
14. Marcal L, Nothaft MA, Coelho F, Volpato R, Iyer R. Mullerian duct anomalies: MR imaging. Abdom Imaging. Dec 2011;36(6):756-64. [Medline].
15. Bermejo C, Martínez Ten P, Cantarero R, Diaz D, Pérez Pedregosa J, Barrón E, et al. Three-dimensional ultrasound in the diagnosis of Müllerian duct anomalies and concordance with magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. May 2010;35(5):593-601. [Medline].
16. Li, S; Qayyum, A; Coakley, FV; Hricak, H (2000). “Association of renal agenesis and mullerian duct anomalies.”. Journal of computer assisted tomography24 (6): 829–34. doi:10.1097/00004728-200011000-00001. PMID 11105695.
17. Heinonen, PK (2006). “Complete septate uterus with longitudinal vaginal septum.”. Fertility and Sterility85 (3): 700–5. doi:10.1016/j.fertnstert.2005.08.039. PMID 16500341.
18. Perez-Brayfield, MR; Clarke, HS; Pattaras, JG (2002). “Complete bladder, urethral, and vaginal duplication in a 50-year-old woman.”. Urology60 (3): 514. doi:10.1016/S0090-4295(02)01808-3. PMID 12350504.
19. Parsanez ME, Alborzi S, Zarei A, Dehbahi S, Shirazi LG, Rajaeefard A. Hysteroscopic metroplasty of the complete uterine septum, duplicate cervix, and vaginal septum. Fertil Steril 2006;85:1473-7.
20. Brun JL. Malformation utérines et stérilité. Contracept Fertil Sex 1996;24:343-6.
21. Raga F, Bauset C, Remohi J, Bonilla- Musoles F, Simon C, Pellicer A. Reproductive impact of congenital mullerian anomalies. Human Reprod 1997;12:2277-81.

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 Enzo Volpicelli.